Diabete MODY

La sigla MODY indica una forma rara di diabete che colpisce gli under 25, con caratteristiche diverse rispetto al diabete di tipo 1 e di tipo 2.

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Il diabete MODY (sigla inglese che sta per Maturity Onset Diabetes of the Young) è una forma rara di diabete monogenico, causata da mutazioni in singoli geni, che si manifesta generalmente in giovane età (prima dei 25 anni).

È diverso sia dal diabete di tipo 1 che dal diabete di tipo 2 e presenta alcune caratteristiche distintive. Ecco in sintesi quali sono.

Origine genetica

Il diabete MODY è causato da mutazioni in uno dei 14 geni conosciuti finora (tra cui HNF1A, HNF4A, GCK). Si trasmette in modo autosomico dominante: ciò significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai figli.

Tipicamente il diabete MODY insorge prima dei 25 anni, più spesso durante l’adolescenza o nei giovani adulti.

A differenza del diabete di tipo 1, non è causato da una risposta autoimmune contro le cellule beta pancreatiche.

Per quanto riguarda i sintomi e le manifestazioni cliniche, sappiamo che la glicemia può essere moderatamente elevata e asintomatica, soprattutto nel caso delle forme associate a mutazioni del gene GCK. In altre forme, come quelle legati a HNF1A o HNF4A, possono esserci sintomi simili a quelli del diabete di tipo 2, come poliuria, polidipsia o iperglicemia più marcata.

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Diagnosi e trattamenti

La diagnosi si basa sulla combinazione di anamnesi familiare, manifestazioni cliniche e test genetici. Può essere sospettato in giovani con diabete che non necessitano di insulina e hanno una storia familiare suggestiva.

Alcuni sottotipi di diabete MODY rispondono bene ai farmaci sulfaniluree (stimolanti della secrezione di insulina), piuttosto che all’insulina. Nel caso delle mutazioni di GCK, spesso non è necessario alcun trattamento, a meno che i livelli di glicemia non superino determinate soglie.